病例分享:引人注目双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多
2022-02-07 12:18:43 来源: 衡阳 咨询医生
依附特质脉络膜线粒体有所增加(isolated choroidal melanocytosis)在此之前是由 Augsburger 等提出,染病患者多展现出为单眼眶脉络膜线粒体色素沉着原发特质。近日,美国北卡罗来纳大学诊所的 Lauren 等分享了一例罕见的面颊依附特质脉络膜线粒体有所增加原发特质,相关刊文于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 周报。
染病患者女特质,24 岁,英裔美国人,无主诉染病征,既往无眼眶部疾染病史。眼眶科体检找到面颊后极部色素沉着。面颊视力 20/30,眼眶压但会。无白癜风和全身恶特质,眼眶前节但会,无葡萄膜炎和虹膜色素沉着,不考虑为 Waardenburg 综合征。
右眼眶 8 点钟位置可见附近羽毛状锯齿状的红色素沉着原发特质,左眼眶 3 点钟方向也可见一cm较小的红色素沉着原发特质(上图 1)。眼眶底 OCT 找到面颊微小的脉络膜外层,皮层层无微小异常(上图 2)。
上图 1 为眼眶底冲印:左眼眶 3 点钟(左上图)和右眼眶 8 点钟(示意上图)可见脉络膜羽毛状锯齿状IgA色素沉着原发特质
上图 2 为眼眶底 OCT 上图像:面颊脉络膜外层,皮层层但会
脉络膜线粒体有所增加原发特质需考虑的辨别诊断有数:面部红变染病或眼眶皮肤上红变染病,IgA脉络膜红色素瘤,面颊IgA葡萄膜线粒体增生以及本文提到的依附特质脉络膜线粒体有所增加。
由于染病患者多无主诉染病征,大部分通过眼眶科体检找到异常,在此之前文献刊文的单眼眶依附特质脉络膜线粒体有所增加染病例较不算,面颊原发特质大部分有 4 例,事例为拉丁美洲人,事例为人种,均为 43~60 岁。本文刊文的染病患者为最年轻的英裔染病患者。未来还需要更多的临床研究和组织染病理学研究大幅度了解该染病的发生蓬勃发展,以及究竟才会提高葡萄膜红色素瘤的风险。
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